ファブリー病（Fabry Disease）はイギリスとドイツの皮膚科医によって1898年に初めて報告されました。この疾患は遺伝子の変異が原因で、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の酵素の欠損や活性の低下により、さまざまな症状が引き起こされる「代謝異常症」の一つです。
酵素が欠損すると、体内の細胞に不要な糖脂質が蓄積されるため、手足の激しい痛みや皮膚の異常、尿の異常など、体のあらゆるところに症状が出現することがあります。遺伝子に変異があるために、遺伝子を持った本人から、子供に伝わる可能性があり、家系の中で代々受け継がれていくケースも多くみられます。また、ファブリー病は国が難病（特定疾患）と指定している「ライソゾーム病」に分類されている病気です。

ファブリー病は、適切な治療や生活環境を整えることで、病気の進行を遅らせ、日常生活における QOL の改善を期待することができます。